每年6月21日是世界渐冻人日，旨在唤起世人对肌萎缩侧索硬化症（ALS）这一严重疾病的重视。这一天不仅是对ALS患者的纪念，同时也是对所有面临这一疾病挑战的人们的支持和鼓励。

也正因如此，在国家战略科技力量的引领下，首都医科大学附属北京天坛医院与北京达尔文细胞生物科技有限公司于2024年9月12日在2024中国国际服务贸易交易会上，共同宣布成立“渐冻症及神经修复技术转化联合实验室”。

这一战略联盟的成立，是北京市响应国家对生物医药产业高质量发展全方位加速的号召，推动医工融合，加强创新药械研、产、审、用全链条政策支持的具体实践。

医工融合

近年来，渐冻症等罕见病也引起了广泛的关注，国家也提高了对攻克罕见病的政策支持力度。

在国家和北京市政策的双重支持下，生物医药产业正成为推动高质量发展的强劲动力。北京市发布的《加快医药健康协同创新行动计划（2024-2026年）》明确提出，要深化京津冀医药产业协同发展，推进京津冀生命健康集群建设，强化规划、政策、要素协同，建设产业廊道，增强上下游协同合作。在此背景下，北京天坛医院与达尔文细胞生物的合作，正是医工融合创新的典范，体现了国家战略科技力量在地方的深入实施。

值得注意的是，渐冻症只是众多神经系统疾病中的一个，作为神经系统罕见症的代表，非常具有典型性，渐冻症的研究结果对其他神经系统疾病的探索也有着非常积极的作用。

基于此，目前，北京天坛医院与其他科研院所以及研发型药企也均开展合作项目，比如与北京达尔文细胞生物科技有限公司的联合实验室合作项目。

据了解，该实验室依托于北京天坛医院的医疗资源和科研平台，专注于运动神经元疾病为代表的神经系统疾病的基础和临床研究，基于药物临床效果来研究包括病因、发病机制、早期诊断、治疗以及护理等方面。以渐冻症为抓手，围绕神经系统疾病的临床治疗，开展相关研究，完善神经系统疾病的预防、治疗、修复体系，促进神经系统疾病的研究创新与临床应用。同时，实验室汇集了神经科学、分子生物学、遗传学等多学科的专家团队。

阿利妥开启治疗新纪元

聚焦到关于渐冻症的确切发病原因，北京天坛医院常务副院长王伊龙表示，目前医学界尚未有定论，可能是多种因素相互作用的结果。其中，包括遗传因素、环境因素、神经递质异常、异常蛋白质聚集、氧化应激、线粒体功能障碍、免疫机制异常、RNA代谢异常以及细胞骨架异常。

王伊龙进一步指出，渐冻症患者通常隐匿性起病，症状一般从一侧肢体开始然后逐渐发展到对侧，早期诊断困难，主要是排除性诊断。

而对于治疗方面，目前，临床获批的用于治疗渐冻症的治疗主要依赖于为数不多的几种药物，利鲁唑、依达拉奉右莰醇等药物是常用的治疗药物。王伊龙表示，它们可以在一定程度上缓解部分症状，但并不能逆转疾病的进程。不过，一些针对特定病因的基因治疗，如反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson，已在临床试验中取得了一定的效果，延缓了疾病的进程，为渐冻症的治疗带来了新的希望。

除此之外，对于病程晚期的患者，目前只能积极采取生命维持手段，包括辅助呼吸和辅助进食，维持患者的生存。

因此，随着外界的关注和国家的支持，越来越多的研究机构和生物医药企业被吸引进来，投入到疾病发病机制研究和药物研发当中。王伊龙表示，未来有望在蛋白药，抗体药和ASO等药物的研发中获得突破。

特别是，联合实验室依托达尔文细胞生物的ECIWEP技术，已在临床试验中展现疗效,为广大患者带来了康复的希望。

与此同时，国内已建立了罕见病数据库，如中国国家罕见病注册系统，是一套完善的病例报告系统。患者临床样本的收集建库也加快了渐冻症遗传风险的筛查和早期生物标记物的识别。王伊龙表示，国内已经有了Gene4MND这样的数据库，整合了大量样本的遗传研究。这些成果将极大地推进渐冻症的预防和早期诊断，使及时的医疗介入成为可能。

未来展望

值得注意的是，我国的渐冻症研究起步相对较晚，但近年来随着生物医学技术的不断进步，如生物影像标志物的探索、AI临床数据模型的应用等，和政府的政策支持—渐冻症列入第一批罕见病目录，提供优先审评审批等，以渐冻症为代表的各种罕见病研究越来越得到社会的关注，目前有多项新药试点临床研究的开展。

预计在未来五年内，联合实验室将基于阿利妥的研究成果，开发出多种针对神经系统疾病的创新药物，并在多个医学领域取得突破性进展。这一合作将成为我国乃至全球渐冻症及神经系统疾病治疗研究的新起点，为全球神经科学的发展贡献新的智慧与力量。

王伊龙表示，我国人口基数大，拥有相对更丰富的病例资源，有助于进行更广泛的流行病学研究和临床试验。但各个地区临床诊疗资源参差不齐，公众对该病的认识和理解有限，可能会影响渐冻症患者的诊断和治疗。

“希望渐冻症人的节日能有助于提高公众对于渐冻症的理解和认知，加速‘破冰’时代的到来。”王伊龙如是说。